Lite fakta

Förklaring:
En heterogen grupp ärftliga muskeldystrofier som kan vara antingen autosomalt dominanta eller autosomalt recessiva. Det finns många former som inbegriper gener, vilka kodar för muskelmembranproteiner som t ex sarkoglykankomplexet, som samverkar med dystrofin. Sjukdomstillståndet kännetecknas av fortskridande förtvining och svaghet hos armarnas och benens proximala muskler kring höfter och skuldror.

Det finns minst 19 typer av LGMD, och de är indelade enligt ärvda brister som visar att orsaka dem. Alla kroppsdelar-gördel muskelenergi dystrophies (LGMD) visar en liknande fördelning av muskelsvaghet, som påverkar både övre armar och ben. Limb-gördel muskeldystrofi kan börja i barndomen, ungdomen, unga vuxna eller ännu senare. Båda könen drabbas lika. När delgrund-gördel muskeldystrofi börjar i barndomen.

  • De vanligaste typerna i Sverige är LGMD 2 A, 2 C-F och 2I
  • debutåldern varierar mycket från medfödda former till debut långt upp i vuxen ålder
  • muskeldystrofin är fortskridande men även här finns det stora variationer
  • Allmänt sett så kan man säga att ju tidigare sjukdomen debuterar desto snabbare utvecklas den
  • hjärtmuskelpåverkan är relativt vanligt förekommande (40 %)
  • andningsproblematik förekommer i 30 % av fallen

De huvudsakliga problemen vid LGMD är:
¤ muskelsvaghet
¤ kontrakturer
¤ ryggproblem
¤ sittproblem
¤ nedsatt lungfunktion
¤ nedsatt rörelseförmåga
¤ nedsatt aktivitetsförmåga

Texten har jag satt ihop från flera olika källor då det är svårt att hitta bra fakta texter om denna sjukdom då den inte är så vanlig eller utforskad.

Over and out*

Annonser
Published in: on oktober 1, 2009 at 4:36 e m  Kommentera  

The URI to TrackBack this entry is: https://lgmd.wordpress.com/2009/10/01/lite-fakta/trackback/

RSS feed for comments on this post.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s

%d bloggare gillar detta: